Un bebé con deficiencia de CPS1 fue tratado con una terapia de edición genética diseñada exclusivamente para corregir su mutación exacta.
KJ, un bebé de apenas 9 meses y medio, se ha convertido en el primer ser humano en recibir un tratamiento de edición genética personalizado para corregir una mutación única y letal. Diagnóstico reservado a uno entre 1,3 millones de recién nacidos, la deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CPS1) amenazaba su vida desde la primera semana de vida. Sin tratamiento, la enfermedad provoca una acumulación peligrosa de amoníaco en la sangre, lo que puede causar daños cerebrales severos o la muerte en pocos días.
Frente a este panorama, los padres de KJ, Kyle y Nicole Muldoon, decidieron no resignarse a los cuidados paliativos sugeridos por los médicos del Hospital Infantil de Filadelfia. En su lugar, optaron por intentar un tratamiento experimental que podría marcar un hito en la historia de la medicina.
Gracias al trabajo del investigador Kiran Musunuru de la Universidad de Pensilvania, junto con el equipo médico del hospital, se desarrolló en tiempo récord una terapia genética basada en edición de bases, una técnica extremadamente precisa. El tratamiento fue diseñado para identificar y corregir la única letra incorrecta en el ADN de KJ que causaba la deficiencia de CPS1. Para ello, encapsularon las instrucciones genéticas en moléculas de lípidos, que protegieron el contenido hasta llegar al hígado, donde se realizó la corrección genética.
El tratamiento se presentó esta semana en la reunión anual de la Sociedad Americana de Terapia Celular y Genética, y será publicado en el New England Journal of Medicine. El caso de KJ no solo representa una victoria contra una enfermedad mortal, sino que también abre la puerta a una nueva era en la medicina: tratamientos de edición genética personalizados para cada paciente.
Según Peter Marks, exfuncionario de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), esta técnica podría ser replicada de forma más rápida y asequible para corregir miles de enfermedades genéticas raras. Actualmente, más de 30 millones de personas en Estados Unidos padecen alguna de estas condiciones, pero la baja incidencia de cada una ha impedido el desarrollo de terapias comerciales. El caso de KJ demuestra que es posible desarrollar soluciones a medida sin pasar por años de ensayos clínicos tradicionales.
Aunque esta técnica fue adaptada específicamente para KJ, su potencial es mucho mayor. Bastaría con ajustar las instrucciones del sistema CRISPR para que localice otras mutaciones genéticas. Esto reduciría los costos de desarrollo al menos diez veces y permitiría tratar trastornos más comunes como la anemia falciforme, la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington o la distrofia muscular.
El proceso que salvó a KJ comenzó con un simple correo electrónico recibido el 8 de agosto por Musunuru. En él, una colega del Hospital Infantil de Filadelfia le preguntaba si podía salvar a un bebé con CPS1. En ese momento, comenzó una carrera contrarreloj. KJ no tenía años, ni siquiera meses, que esperar. Cualquier infección menor podía desatar una crisis de amoníaco que lo llevara a la muerte o a un daño cerebral irreversible.
Mientras los médicos le suministraban una dieta extrema baja en proteínas y medicamentos para eliminar el amoníaco, el equipo de Musunuru trabajaba en la edición genética. La precisión era vital. El sistema CRISPR fue reprogramado para identificar el punto exacto del error en el ADN del bebé. Luego, usando enzimas específicas, el tratamiento corrigió la mutación con una precisión que representa una de las mayores proezas científicas de los últimos años.
El éxito del procedimiento ha encendido la esperanza de una revolución médica. Para Marks, esta tecnología puede transformar radicalmente la atención sanitaria, permitiendo que enfermedades raras —que hoy se consideran intratables— puedan abordarse con terapias precisas, personalizadas y asequibles.
Hoy, KJ sigue creciendo con normalidad, desafiando todos los pronósticos médicos. Su historia no solo representa un triunfo de la ciencia y la esperanza de sus padres, sino que podría marcar el inicio de una nueva etapa en la medicina de precisión.
