Investigadores lograron eliminar la copia extra del cromosoma 21 en células con síndrome de Down usando la técnica CRISPR-Cas9, un avance prometedor para futuros tratamientos de la trisomía 21.
Un avance sin precedentes en la ciencia genética ha abierto nuevas perspectivas para el tratamiento del síndrome de Down. Un grupo de científicos logró eliminar la copia extra del cromosoma 21 en células humanas utilizando la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9, según un estudio publicado por Ryotaro Hashizume en la revista PNAS Nexus .
El síndrome de Down se produce cuando una persona presenta tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, lo que genera alteraciones en el desarrollo físico y cognitivo. Hasta ahora, no existía un método capaz de corregir esta condición a nivel celular. Sin embargo, este avance ha demostrado que la eliminación de la copia extra es posible en células cultivadas en laboratorio.
Los investigadores emplearon células madre pluripotentes y fibroblastos de la piel para realizar la edición genética. CRISPR-Cas9, conocida por su precisión, actuó como una especie de tijeras moleculares que cortaron el cromosoma adicional sin dañar las otras dos copias. Además, para aumentar la eficacia del procedimiento, los científicos inhibieron el mecanismo natural de reparación del ADN celular.
El resultado fue talentoso, ya que las células editadas lograron recuperar su función normal, lo que sugiere que la técnica podría restaurar la expresión genética alterada por la trisomía 21. Aunque la investigación se encuentra en una fase inicial, los especialistas consideran que este descubrimiento podría aplicarse en el futuro en otros tipos de células, como neuronas o células gliales, que están directamente relacionadas con las funciones cognitivas.
A pesar de los resultados prometedores, los científicos advirtieron que la técnica aún no está lista para ser probada en organismos vivos debido al riesgo de alterar otros cromosomas, lo que podría provocar efectos secundarios no deseados. La prioridad ahora es perfeccionar el método para hacerlo más seguro y preciso antes de avanzar a ensayos preclínicos.
Este avance marca un cambio de paradigma en la investigación sobre el síndrome de Down, ya que por primera vez se vislumbra la posibilidad de corregir la alteración genética que lo causa. Aunque el camino hacia un tratamiento definitivo es largo, el hallazgo abre una puerta de esperanza para mejorar la calidad de vida de las personas con esta condición.
La comunidad científica comenzará a trabajar en la optimización de la técnica para que, en el futuro, pueda ofrecer una opción terapéutica viable para las personas con trisomía 21. La edición genética no solo representa una prometedora herramienta para el síndrome de Down, sino también para una amplia gama de enfermedades genéticas que hasta ahora se consideran irreversibles.